Nivelul crescut de homocisteina este un factor independent, puternic, de risc pentru ateroscleroza coronariana, aortica, carotidiana si a vaselor periferice. Totodata, se constituie intr-o stare trombofilica asociata cu tromboza arteriala si boala venoasa tromboembolica. Pe de alta parte, nivelul crescut de homocisteina este un marker pentru deficitul de vitamina B2, B6, B12 si acid folic.

In sarcina, nivelul crescut de homocisteina se asociaza cu o crestere a incidentei defectelor de tub neural.